Gelişme döneminde ise tiroid bezinin az çalışmasına bağlı olarak “kretenizm (Ahmaklık)” da ortaya çıkabilir. Bu çocuklarda cücelik, zekâ düşüklüğü, eşey bezlerinin gelişmemesi gibi anormallikler de görülür. Tiroid bezinin arkasında ve iki yanında bulunan tiroid bezine gömülmüş dört küçük bezdir.
Doğuştan kol ve bacaklardaki kemik kısalıkları, yetişkin erkeklerde 1.30 santim kadınlarda 1.25 santimin altında ise cücelik olarak tanımlanıyor. Cücelikte eklem fonksiyonları normalken kol ve bacakların simetrik ve benzer şekilde kısa olduğu görülüyor.
Akondroplazi, kemik gelişimini etkileyen ve boy kısalığına neden olan bir büyüme bozukluğudur. En sık bulguları rizomelik kısalma olarak da tanımlanır. Ayrıca makrosefali (büyümüş kafatası), frontal çıkıntı, orta yüz hipoplazisi, kısa parmaklar ve eğri bacaklar gibi fiziksel fenotipik özellikler de mevcuttur.
Halk arasında cücelik olarak bilinen akondroplazi, vücutta fibroblast büyüme faktörü reseptörü adı verilen proteinin mutasyona uğraması sonucu meydana gelen kemik büyüme bozukluğudur. Akondroplazi, kol ve bacak kemiklerinde kıkırdak dokusu gelişmediğinde ortaya çıkar ve kişide anormal bir boy kısalığı görülür.
Anne ve/veya baba akondroplazik(cücelik) ise çocukta ne oranda görülür? Eğer hem anne hem baba akondroplazik ise çocuk %75 oranında akondroplazik olur. Bu %75'in %25'i yani 3'te biri anne karnında yaşamını yitirir. Ebeveynlerden sadece biri akondroplazik ise çocukta %50 oranında akondroplazi görülür.
Soğuğa ve sıcağa dayanıklıdırlar. Her ne kadar ölümlü olsalar da, ortalama yaşam süreleri 250-300 yıldır. Yüzüklerin Efendisi'nde belirtildiğine göre cüceler nispeten yavaş çoğalırlar, bunun sebebi cüce kadınlarının oranının erkeklerin üçte biri olmasının yanında kadınlarının hepsinin evlenmemesidir.
2 cm'den fazla olan boy kısalığında cerrahi müdahale şarttır. Ortopedik bir işlem olan boy uzatma ameliyatı ile hastanın fonksiyonel işlevleri iyileştirilerek boy uzatılabilir. Çocuklarda uzuv boyunu eşitlemek için kısa taraf uzatılabilir veya nadiren uzun olan tarafın büyümesi yavaşlatılabilir.
Cücelik, genetik veya tıbbi bir durumdan kaynaklanan kısa boydur. Cücelik, genellikle 4 fit 10 inç (147 santimetre) veya daha kısa bir yetişkin boyu olarak tanımlanır.
Ekstremitelerde görülen anormal olgulardan ekstremitelerin tamamen yokluğuna amelia, hipoplastik oluşuna mikromelia, fazla ekstremitenin oluşması olgusuna polimelia adı verilir.
Çocuğun hesaplanan olası erişkin boyu- büyüklerde ise ayakta boy ölçüm aletlerinde yapılır. nun hedef boyuna göre 7 cm kısa olması da boy kısalığı Küçük çocuklar tamamıyla çıplak, büyük çocuklar ise olarak tanımlanır.Ayrıca büyüme hızının 25. persantil iç çamaşırı ile ölçülür (1).
Ali Karaoğlu
