Hutchinson-Gilford veya erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinen progeria, LMNA genindeki bir mutasyon nedeniyle çocuğun hızla yaşlanmasına sebep olan genetik bir hastalıktır. Nadir görülen bir hastalık olan progeria, hızla yaşlanmayla birlikte kalp krizi ve felç gibi riskleri barındırarak kişinin ölümüne sebep olur.
Türkiye'deki 4 çocuktan biri
Türkiye'de çok nadir görülen Progeria tanısı konulan 4 çocuk olduğu tahmin ediliyor.
Jonathan Hutchinson ve Dr. Hastings Gilford, Progeria hastalığını ilk tanımlayan kişilerdir. Progeria son derece nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında her 4 milyon canlı doğumdan 1'inde Progeria hastalığı görülür.
Hücre çekirdeğinin yapısını zayıflatarak normal hücre bölünmesini zorlaştıran mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, lamin A adı verilen bir proteinin kodlanmasından sorumlu bir gende meydana gelir. Yapısal bir protein olan lamin A, son şekli olan lamin A'ya dönüşmek için bir dizi işlem adımından geçer.
Yüksek kalorili, ürik asit, protein ve yağı çok besinlerle beslenme sonucunda hem kilo fazlalığı durumu hem de erken yaşlanma ortaya çıkar. Yoğun iş ve ev yaşamı stresler, hareketi az bir yaşam tarzı, uyku sorunları olanlar erken yaşlanırlar.
Progeria ile vücut, progerin adı verilen anormal bir lamin A formu üretir ve bu da hızlı yaşlanmaya yol açar. Bu gen mutasyonunu dışında progeriaya sebep olan herhangi bir risk faktörü bulunmamıştır ve aileden çocuğa geçen bir durumun hastalığa yol açtığı da kabul edilmemiştir.
Bu belirtileri şu şekilde özetlemek mümkündür: Kırışıklıklar ve sarkmalar; Vücuttaki kolajen seviyesinin azalması ile birlikte, alın, yanak ve göz çevresi gibi yerlerde kırışıklıklar ve sarkmalar ortaya çıkar. Güneş lekeleri; Uzun yıllar güneşe maruz kalınması sonucu ciltte koyu renkli lekeler oluşmaya başlar.
Erken yaşlanma hastalığına sahip kişilerde yaşıtlarına göre ciddi bir telomer kısalması gözlemlenir. Bu nedenle, kişinin ömrü 70-80 yıl gibi bir süreye sahip olacakken en fazla 15-20 senelik bir ömre sahip olabilir.
Tıp dilinde "Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)" ismiyle bilinen bu hastalık, dünyada yalnızca 2 milyonda 1 kişide görülürken henüz tedavisi bulunmuyor.
Erken yaşlanma bozukluğu yaşayan YouTuber Adalia Rose Williams, 15 yaşında hayatını kaybetti. Williams'a daha üç aylıkken, Benjamin Button hastalığı olarak da bilinen 'Hutchinson-Gilford progeria sendromu' teşhisi konmuştu.
SON YAZILAR
Banyodan sonra ayaklara soğuk su dökmek hadis
Ayvalıktan nereye feribot var
Dev çıyan zehirli mi
Engelleyince hikaye görünür mü
Bactroban krem nereye sürülür
Çekirdek aile tanımı
132 ne hattı
Derya Balta Hilal ne oldu
Allah ın her şeyi bilme sıfatı
Ayakta yolcu taşıma cezası
Eti Puf neyle yapılıyor
Birlesik zamanli fiil
Ayakkabı sıcak suda yıkanır mı
Devlet memuru nikah izni
Dövme 1 haftada iyileşir mi
Bankacılık eşit ağırlık mı
Didem arslan iletişim
Ayrılan eşlerin barışması için dua
20 20 20 kükürtlü gübre ne ise yarar
Evlerde çıkan böcekler
Eşofman pantolon adı ne
Anayasa fırlatma
3600 ek gösterge lise mezunlarını kapsıyor mu
Çarşı anarşist mi
Böbrek üstü bezi tansiyonu etkiler mi
Ay opak mıdır
1 ve 2 meşrutiyet kısaca
Akşemseddin çalışma yaptığı bilim dalları
2100 artık yıl mı
Bir kişinin kendi hayat hikayesini anlattığı türe ne ad verilir
Alerji yama testi
1792 yaş antlaşması
Ermenek'te şelale var mı
Ampute etmek
Dideral kullanmak tehlikeli mi
An mı ân mı
Esmer şekerle normal sekerin farki
1 tbmm ye karşı çıkan ayaklanmalar
Ameliyat yeri akıntısı
5in katları