Biyotinidaz eksikliği (BIOT), vücudun biotin vitaminini yeniden kullanamadığı ve geri dönüştüremediği kalıtsal bir durumdur. Vücut yağları, proteinleri ve karbonhidratları etkili bir şekilde parçalamak için serbest biotine ihtiyaç duyduğundan, BIOT'lu bireyler önemli besinleri daha az işleyebilir.
Biotinidaz eksikliği, sinir sistemi sorunlarına, deri ve saç sağlığı problemlerine, bağışıklık sistemi zayıflığına ve gelişimsel gecikmelere yol açabilir. Tedavi edilmezse, bu sorunlar ciddi ve kalıcı hasarlara dönüşebilir.
Biotin sentezinde rol oynayan Biotinidaz enziminin olmaması durumunda bebeklerde nöbetler, zeka gerilikleri, hareketlerde bozukluklar, işitme kaybı ve bazen de koma ve ölüm görülebilir.
En iyi biotin kaynakları arasında; baklagiller, yumurta sarısı, maya, yer fıstığı, fındık, ıspanak, soya fasülyesi, yulaf gevreği, buğday, mantar ve dana ciğeri bulunmaktadır. Dana ciğeri ve yumurta sarısı gibi hayvansal gıdalar biyotin açısından özellikle zengindir.
Yeni doğan bebeklerde biyotinidaz eksikliği görülebilir. Türkiye gibi en sık görülen ülkelerden biri olan Türkiye'de bu sorun, 2007 yılından bu yana topuk kanı taramaları sırasında tespit edilmektedir. Biotinidaz eksikliği olan bebekler hemen tedavi altına alınmalıdır.
Biyotinidaz eksikliği, nadir görülen genetik bir metabolizma bozukluğudur. Bu durum, vücudun biyotin adı verilen bir B vitamini türünü etkin bir şekilde kullanamamasına neden olur. Biyotin, karbonhidrat, yağ ve protein metabolizmasında önemli bir rol oynar. Eksikliği, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Biotin, vücudun besinleri enerjiye dönüştürmesine yardımcı olduğu için kilo alımına neden olmaz.
Bozukluğun gösterdiği belirtiler ve rahatsızlığın düzeyine göre incelemeler sonucunda mental retardasyon tespit edilebilir. Çoğu zaman 10 -14 yaşları arasında mental retardasyon tanısı konulabilmektedir.
Böylece eksikliği olan bebekler doğum anında tanı alır ve hemen tedavi başlanır. Biotinidaz eksikliğinde var olan biotin eksikliği gıdalar ile ilgili olmadığından buradaki temel sorunun biotinin tekrar kullanılamamasından kaynaklandığından tedavi bir ömür boyudur.
Türkiye'de 2008 yılından itibaren biyotinidaz eksikliği ulusal yenidoğan tarama programına dahil edilmiştir. Ulusal yenidoğan tarama programında uygun alınmış kuru kart örneğinde yapılan çalışmada enzim aktivitesi >65 MRU (Microplate response unit) ise normal kabul edilir.
SON YAZILAR
Ağzının payını vermek
Çamaşır makinesi kireç tutmaması için ne yapmak lazım
Er işareti
Alkolün vücuda etkileri
Bitlis nüfusu merkez
Aşk filmlerinin unutulmaz yönetmeni konusu
Ağzımın içi tuzlu gibi
Aşırı tatlı tüketimi
Banyodan sonra ayaklara soğuk su dökmek hadis
Ayvalıktan nereye feribot var
Dev çıyan zehirli mi
Engelleyince hikaye görünür mü
Bactroban krem nereye sürülür
Çekirdek aile tanımı
132 ne hattı
Derya Balta Hilal ne oldu
Allah ın her şeyi bilme sıfatı
Ayakta yolcu taşıma cezası
Eti Puf neyle yapılıyor
Birlesik zamanli fiil
Ayakkabı sıcak suda yıkanır mı
Devlet memuru nikah izni
Dövme 1 haftada iyileşir mi
Bankacılık eşit ağırlık mı
Didem arslan iletişim
Ayrılan eşlerin barışması için dua
20 20 20 kükürtlü gübre ne ise yarar
Evlerde çıkan böcekler
Eşofman pantolon adı ne
Anayasa fırlatma
3600 ek gösterge lise mezunlarını kapsıyor mu
Çarşı anarşist mi
Böbrek üstü bezi tansiyonu etkiler mi
Ay opak mıdır
1 ve 2 meşrutiyet kısaca
Akşemseddin çalışma yaptığı bilim dalları
2100 artık yıl mı
Bir kişinin kendi hayat hikayesini anlattığı türe ne ad verilir
Alerji yama testi
1792 yaş antlaşması