Velo-kardiyo-fasiyal/DiGeorge sendromu olarak da bilinen 22q11.2 delesyon sendromu 4000 canlı doğumda bir görülen en yaygın mikrodelesyon sendromudur. 22q11.2 otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır, ancak hastaların yaklaşık %90'ı 22q11.2 kromozomunda spontan ortaya çıkan heterozigot delesyonlara sahiptir.
DiGeorge sendromu, 22q11.2 delesyonu ile ilişkili bir genetik bozukluktur. Belirtileri, fiziksel özelliklerde farklılıklar, bağışıklık sistemi sorunları ve bilişsel gelişimde gerilik olarak ortaya çıkar. Tanısı genellikle doğumdan sonra yapılır erken teşhis ve tanı oldukça önemlidir.
Di-George Sendromu, 22. kromozomun küçük bir parçasında (22q11) oluşan göreceli olarak sık görülen bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, kalp rahatsızlıkları, gelişme geriliği, öğrenme güçlüğü, davranış bozuklukları ve bağışıklık sisteminde zayıflık gibi çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir.
Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.
Delesyon (Silinme): Kromozomun bir parçasının eksilmesi ile sonuçlanmaktadır. İnversiyon: Herhangi bir kromozom bölgesinde oluşan iki kırık nedeniyle serbest kalan kromozom parçasının ters dönerek yapışmasıdır.
Eğer aile öyküsü yoksa, delesyonu olan bir hastanın tanınması, delesyonlu hastaların sık gözlenen klinik özelliklerinin bilinmesi ile doğrudan ilişkilidir. Hastaların büyük kısmında majör kardiyak anomaliler yoktur ve çoğu ileri yaşlara kadar yaşar.
Bu hastalığın tedavisi yoktur. Semptoma yönelik tedavi uygulanır. Bazı hastalarda sadece yarık damak vardır. Bunlarda cerrahi olarak tamir yapılır.
İnsanların genetik yapısı 23 kromozom çiftinden oluşmaktadır. Kromozomların yapısal veya sayısal anormalliklerinin bir kısmı hayatla bağdaşmayıp erken haftalarda düşük ile sonuçlanırken, diğer kısmı ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliğe yol açmaktadır. Bu hastalıkların hiçbirinin tedavisi bulunmamaktadır.
Kromozom bozuklukları canlı doğumlarda 1/150 oranında görülmektedir. Nadiren, yumurta ve sperm hücresinin birleşmesiyle oluşan yeni hücrenin kromozom yapısında da bir bozulma görülmektedir. Kromozom bozuklukları genellikle az ya da fazla sayıda kromozom şeklinde ortaya çıkmaktadır.
Bazı çiftlerin kromozomlarında bir anormallik olmasa bile, bu yapılar bir araya geldiklerinde; bebeğin kromozom yapılarında anormallikler görülmesine neden olabilir. Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
Mert Şahin
